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什么原因导致再生障碍性贫血?

再生障碍性贫血最常见的原因是人体免疫系统攻击和破坏骨髓中的干细胞。.

结果,这些受损的干细胞无法正常产生血细胞,并导致骨髓空虚(再生障碍性贫血)或含有不足的血细胞(发育不全)。.

其他可能影响骨髓功能并增加再生障碍性贫血风险的因素包括:

  • 接触有毒化学品: 接触杀虫剂、农药以及汽油中的一种名为苯的成分与再生障碍性贫血的患病风险增加有关。
  • 某些药物的副作用: 某些抗生素和药物可能会导致再生障碍性贫血。
  • 化疗和放疗: 这些是有助于杀死癌细胞的癌症治疗方法。然而,这些疗法也可能对健康细胞造成损害,包括骨髓中的干细胞,导致再生障碍性贫血。不过,这些副作用是暂时的,一旦癌症治疗结束,这些副作用就会消失。
  • 怀孕: 在怀孕期间,免疫系统可能会攻击骨髓,从而降低其产生血细胞的能力。
  • 病毒感染: 影响骨髓的病毒感染可能引发再生障碍性贫血。肝炎、巨细胞病毒、艾滋病毒和细小病毒 B19 病毒与再生障碍性贫血的高风险相关。
  • 自身免疫性疾病: 自身免疫性疾病,即免疫系统攻击和破坏健康细胞,可能会影响干细胞,从而导致再生障碍性贫血。
  • 罕见疾病: 一些再生障碍性贫血患者患有一种罕见的疾病,称为阵发性睡眠性血红蛋白尿。这种疾病是由于红细胞过早分解导致再生障碍性贫血而发生的。在某些情况下,患有一种罕见的遗传性疾病范可尼贫血的患者可能会患上再生障碍性贫血。患有范可尼贫血的儿童往往有先天性残疾,如生长异常和四肢发育不全。
  • 未知因素: 然而,在大多数情况下,无法确定再生障碍性贫血的确切病因(特发性再生障碍性贫血)。

再生障碍性贫血的体征和症状是什么?

患者可能不会出现任何症状。如果有症状,可能包括:

  • 疲劳、呼吸短促、头晕、头痛
  • 心率过快且不规律
  • 皮肤苍白或出现皮疹
  • 频繁或持续感染
  • 发烧
  • 不明原因的瘀伤、鼻子出血、牙龈出血或轻微割伤导致的过度出血。

再生障碍性贫血可能是暂时性的,也可能是慢性的。如果治疗不当,病情可能会恶化,并导致致命的并发症。

如何诊断再生障碍性贫血?

再生障碍性贫血是通过检查血液和骨髓样本来诊断的。

  • 血液检查:再生障碍性贫血时,白细胞、红细胞和血小板的水平低于正常范围。
  • 骨髓活检:从大骨头中抽取骨髓样本,送往实验室进行检查。再生障碍性贫血患者的骨髓中血细胞数量低于正常水平。

再生障碍性贫血如何治疗?

再生障碍性贫血的治疗取决于患者的年龄和病情严重程度。治疗的目的是恢复血细胞的生成。如果病情较轻,病情可能会自行缓解,无需治疗,尽管这种情况并不常见。患者可能需要输血和血小板,以及预防和控制感染的治疗。

输血
尽管 输血 虽然不能治愈再生障碍性贫血,但它可以通过补充骨髓无法产生的血细胞来缓解症状。输血可能涉及输注红细胞或血小板。

  • 红细胞:这将提高红细胞计数并缓解症状  贫血,包括皮肤苍白和疲劳。
  • 血小板:这将有助于防止过度出血和瘀伤。

虽然一个人接受输血的次数没有限制,但反复输血可能会导致并发症,例如:

  • 铁过载: 输血中多余的铁元素如果不及时治疗,可能会在体内积聚,对重要器官造成损害。如果需要,可以服用药物帮助清除体内多余的铁元素。
  • 针对输血制品的抗体的开发: 反复输血后,人体免疫系统可能会产生针对输血产品的抗体,从而降低其疗效。可能会建议使用免疫抑制药物来降低发生这种情况的风险。

骨髓刺激剂
这种治疗涉及使用药物(也称为生长因子或集落刺激因子)来刺激骨髓形成新的血细胞。不同的生长因子有助于刺激骨髓产生不同的反应:

  • 非格司亭 (G-CSF)、培非格司亭 (G-CSF) 和沙格司亭 (GM-CSF) 促进白细胞生成
  • Epoetin Alfa 促进红细胞生成
  • 艾曲波帕有助于促进血小板生成

这些生长因子通常与免疫抑制剂一起使用以改善结果。

免疫抑制剂
免疫抑制剂,例如环孢菌素和抗胸腺球蛋白(ATG),是用来抑制或控制人体免疫系统活动的药物,可减少对骨髓干细胞的损害。这将使骨髓恢复并产生新的血细胞,从而缓解贫血症状。

皮质类固醇如甲基强的松龙通常与免疫抑制剂联合使用。.

这种治疗方法适用于无法接受干细胞移植或再生障碍性贫血是由自身免疫性疾病引起的患者。虽然这种治疗方法有效,但它可能会进一步削弱您的免疫系统,并且当患者停止服用这些药物时,贫血也有可能复发。

干细胞移植
干细胞移植 涉及从兼容的捐赠者移植健康干细胞来替代患者受损的干细胞来重建骨髓。

目前,这可能是再生障碍性贫血唯一成功的治疗方法。这种治疗方法适用于患有严重再生障碍性贫血的年轻患者,他们有匹配的供体,最好是兄弟姐妹。近年来,随着移植技术的进步,老年患者以及家庭成员不匹配(单倍体相合移植)或无血缘关系的匹配供体的患者也取得了越来越好的结果。

再生障碍性贫血常见问题解答

再生障碍性贫血是一种危及生命的血液疾病,如果不及时治疗,死亡率很高。这是一种自身免疫性疾病,人体的免疫系统会逆转并破坏骨髓。因此,患者可能出现血细胞计数极低以及相关症状,包括疲劳、心力衰竭、感染和出血或瘀伤。

整体五年存活率约为70-80%。然而,近年来,再生障碍性贫血患者的长期疗效不断改善。 

虽然再生障碍性贫血并不总是有症状。但是,由于骨髓抑制导致血细胞计数下降,一些早期迹象表明该病的症状。这些症状包括疲劳、呼吸短促、不明原因的瘀伤和割伤后长时间出血。

再生障碍性贫血是一种自身免疫性疾病,人体的免疫系统会攻击并破坏骨髓中的干细胞。结果,这些受损的干细胞无法正常产生血细胞,导致骨髓空虚(再生障碍性贫血)或血细胞不足(发育不全)。 

在大多数情况下(占 75-80%),再生障碍性贫血的病因不明(称为特发性再生障碍性贫血)。有多种原因可引发再生障碍性贫血,包括化疗和放疗、自身免疫性疾病、怀孕和一些病毒感染。

有一类罕见疾病,称为骨髓衰竭综合征,其中再生障碍性贫血有时会从一代传给下一代。 

贫血是一种因红细胞数量低而导致的血液疾病。贫血可能是手术或出血导致的失血,也可能是由于饮食不足(最常见的原因是缺铁)。贫血也可能是由抑制红细胞生成的骨髓疾病引起的,例如血癌或再生障碍性贫血。 

再生障碍性贫血是一种自身免疫性疾病,会导致骨髓中产生健康血细胞的细胞受到抑制。这通常会导致贫血并降低其他血细胞计数(白细胞和血小板)。 

再生障碍性贫血是一种严重的疾病。但是,根据病情的严重程度,有不同的治疗方法。再生障碍性贫血的治疗方法是使用免疫抑制剂来抑制人体免疫系统对骨髓的破坏。  

对于严重的再生障碍性贫血病例或再生障碍性贫血复发的患者,可能需要进行异基因造血干细胞移植。

然而,即使目前治疗的成功率很高,再生障碍性贫血仍然存在复发的风险。 

再生障碍性贫血是一种严重的血液疾病。如果不及时治疗,患者将遭受骨髓衰竭的持续副作用。患者可能需要持续输血和血小板,或经历反复感染和/或出血或容易瘀伤。  

对于严重的再生障碍性贫血病例,缺乏早期治疗会导致严重并发症(包括死亡)的高风险。

大多数再生障碍性贫血病例不是遗传性的(即,它们不会从一代传给下一代)。  

然而,也有一小部分病例,再生障碍性贫血可能通过基因从父母遗传给孩子。这种疾病通常在儿童时期被诊断出来,比后天性再生障碍性贫血少见得多。

这通常是骨髓衰竭综合征这一罕见疾病的一部分。患有遗传性再生障碍性贫血的人通常患有与再生障碍性贫血相关的其他遗传或发育异常。

由于再生障碍性贫血需要使用抑制免疫系统的药物治疗,因此通常建议夫妻在接受再生障碍性贫血治疗期间不要尝试怀孕。 

怀孕有时会引发再生障碍性贫血或使病情恶化。因此,如果您考虑怀孕并且患有再生障碍性贫血,您应该咨询我们的血液科医生。 

再生障碍性贫血治疗常见问题解答

再生障碍性贫血的治疗取决于患者的年龄和病情严重程度。治疗的目的是恢复血细胞的生成。如果病情较轻,可能会自行缓解而不需要治疗,尽管这种情况并不常见。  

患者可能需要以输血和血小板、抗生素和抗病毒药物的形式进行支持治疗,以预防和控制感染。 

再生障碍性贫血的治疗包括使用免疫抑制药物,例如 ATG(抗胸腺球蛋白)或环孢菌素 A。血小板支持药物,例如艾曲波帕,越来越多地用于支持血细胞计数,以减少输血的需要。

对于患有更严重形式的再生障碍性贫血的患者,如果找到合适的捐赠者,可以考虑进行同种异体造血干细胞移植。

输血可以通过向身体补充骨髓无法产生的血细胞来缓解再生障碍性贫血的症状。

患者可能会出现铁超载,从而导致心脏、肝脏和其他重要器官受损。铁螯合疗法可清除体内多余的铁,有助于将此类铁毒性风险降至最低。

并非所有再生障碍性贫血患者都需要骨髓移植(异基因造血干细胞移植)。患有更严重再生障碍性贫血且对传统免疫抑制疗法没有反应的患者或有现成匹配的兄弟姐妹或无关供体的患者通常会考虑进行移植。

干细胞移植后可能会出现多种并发症。其中包括短期并发症和长期并发症。

患者可能会出现短期并发症,如口腔和咽喉疼痛、呕吐或恶心、感染或移植物抗宿主病 (GVHD)。长期并发症包括疾病复发、GVHD、心脏和激素变化以及继发性癌症。

我们的移植团队将在移植的不同阶段与您密切合作,以监测、预防和管理任何此类并发症。

骨髓移植后的第一阶段恢复通常需要 4 至 6 周。在此期间,我们的移植团队将对您进行监测,以查看是否已植入。

通常情况下,患者需要留在医院,直到血细胞计数稳定,并且身体健康、能够独立生活且没有任何感染并发症。

骨髓移植后完全康复可能需要六个月到一年的时间。

如果身体不接受新的供体细胞,骨髓移植可能会失败。这被称为移植失败,患者在骨髓移植三至四周后细胞计数没有增加,则可能存在这种情况。

移植失败可导致严重出血和感染,并且更容易发生在接受较少数量干细胞的患者或患者和捐赠者匹配性不高的患者身上。

如果患者的移植失败,他们可以从原始捐赠者那里接受第二剂干细胞。有时需要从不同的捐赠者那里进行第二次移植。

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